MAKALAH
BIOLOGI
KASUS
GAGAL BERPISAH
Disusun oleh :
XII MIIA4
SMA Negeri 1 Porong
Tahun Pelajaran 2015-2016
Kata Pengantar
Puji syukur
kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena hanya atas karunia-Nya
kami tim penyusun Makalah Pendidikan tentang “Kasus Gagal Berpisah ” yang dapat
menambah wawasan tentang ilmu pengetahuan .
Selanjutnya
kami tim penyusun berharap semoga makalah ini dapat memberi motivasi bagi
pembaca serta dapat memberikan tambahan ilmu pengetahuaan . Dan semoga makalah
yang kami buat ini bermanfaat untuk orang banyak .
Porong ,3 Februari 2016
Penyusun
Daftar
Isi
Halaman sampul................................................................................................1
Kata pengantar...................................................................................................2
Daftar isi............................................................................................................3
BAB I PENDAHULUAN
A.
Latar
belakang masalah...........................................................................4
B. Tujuan penulisan.....................................................................................4
C.
Manfaat
penulisan...................................................................................4
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
A.
Kajian
Teori .............................................................................................5
BAB III ISI DAN PEMBAHASAN
A.
Gagal berpisah pada autosom..................................................................6
B.
Gagal berpisah pada gonosom................................................................14
DAFTAR PUSTAKA.......................................................................................22
BAB I
PENDAHULUAN
A.Latar Belakang
Kromosom adalah
untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. Setiap
sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom
non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan
Y) yang menentukan jenis kelamin.
Kromosom juga
berfungsi untuk membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses
pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan
sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh,
sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat
mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan
pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.
Setiap orang
mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya,
dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh
sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian
total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.
Penyimpangan
kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab utama
kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Jumlah abnormal kromosom
atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau menimbulkan gangguan
genetik, misalnya Sindrom klinefelter yang merupakan suatu keadaan pada
individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya
adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang
laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua
kromosom X. Pentingnya
mengetahui dan mempelajari masalah kasus gagal
berpisah pada manusia, maka disusunlah makalah ini.
B. Tujuan Penulisan
Tujuan dari
penulisan makalah ini antara lain :
1.
Mampu mengetahui tentang peristiwa gagal berpisah.
2.
Mampu menjelaskan tentang kasus gagal berpisah baik autosom maupun gonosom
beserta persilangannya.
3.
Mampu menjelaskan ciri-ciri kasus gagal berpisah.
4.
Mampu membedakan antara kasus gagal berpisah pada autosom dan kasus gagal
berpisah pada gonosom.
C. Manfaat Penulisan
Manfaat dari
penulisan makalah ini antara lain :
1.
Sebagai referensi bagi siswa siswi dalam belajar.
2.
Untuk melengkapi kekurangan materi yang belum diketahui.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A.Kajian Teori
Pada saat pembentukan gamet
(pembelahan meiosis), kromosom dapat mengalami gagal berpisah sehingga jumlah
kromosom menjadi berubah. Kromosom dapat gagal berpisah dengan kromosom
homolognya pada saat meiosis I. Selain itu, kromatid dalam satu kromosom juga
dapat gagal berpisah pada saat meiosis II. Perbedaan kedua peristiwa gagal berpisah
tersebut dapat digambarkan sebagai berikut.
Gagal berpisah dapat mengakibatkan gamet atau individu
yang baru lahir mempunyai kelainan jumlah kromosom. Contoh akibat gagal
berpisah adalah aneuploidi dan poliploidi. Aneuploidi adalah individu yang memiliki
kekurangan atau kelebihan satu kromosom dari kromosom tetuanya.
Aneuploidi mengakibatkan perubahan fenotip pada
individu, misalnya individu yang mempunyai kromosom monosomi (2n – 1) atau
trisomi (2n + 1). Sedangkan, poliploidi adalah individu yang mempunyai
kelipatan jumlah kromosom tetuanya. Poliploidi misalnya gamet diploid bertemu
dengan gamet haploid menjadi triploid (3n), atau dua gamet diploid bersatu
membentuk individu tetraploid.
BAB III
MATERI DAN PEMBAHASAN
A.
KASUS GAGAL BERPISAH PADA AUTOSOM
Kasus gagal
berpisah pada autosom antara lain :
1.
Sindrom Down
Sindrom down
merupakan istilah medis yang ditemukan pertama kali oleh dokter Langdon Down
pada tahun 1866 untuk menggambarkan gangguan mental pada anak. Sindrom down
adalah gangguan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 kelahiran
hidup dengan penyebab utama gangguan kognitif. Sindrom down mulai dari ringan
sampai sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar, keterlambatan
perkembangan, karakteristik fitur wajah, dan otot rendah pada awal masa bayi.
Banyak orang dengan sindrom down juga memiliki cacat jantung, leukemia,
awal-awal penyakit Alzheimer, masalah gastrointestinal, dan masalah kesehatan
lainnya. Ciri-cirinya :
a.
Kariotipe: 47 XX atau 47 XY.
b.
Mongolisme, bertelapak tebal seperti
telapak kera.
c.
Mata sipit miring ke samping.
d.
Bibir tebal, lidah menjulur, air
liur selalu menetes, gigi kecil-kecil dan jarang.
e.
IQ rendah (+40).
Bentuk kariotipe pada sindrom down
Contoh penderita sindrom down
KESIMPULAN :
Down Syndrom adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Pada penderita
down syndrom, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga
totalnya menjadi 47 kromosom. Down Syndrom merupakan satu kerusakan atau
cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal dan
retak-retak atau terbelah, wajahnya datar ceper, dan matanya miring,
abnormalitas pada muka, tubuh pendek, dagu atau mulut kecil, leher pendek, kaki
dan tangan terkadang bengkok, dan kelopak mata mempunyai lipatan epikantus.
Down Syndom dapat dicegah dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis
bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan, dianataranya
yaitu Pemeriksaan fisik penderita, Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic
Villus Sampling (CVS), pemeriksaan kromosom Ekokardiogram (ECG), Ultrasonografi
(USG), Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling), dan
Amniosentesis.
2.
Sindrom Patau
Sindrom Patau, atau
dikenal sebagai Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom,
yaitu stuktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gene. Sindrom ini
terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13
karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis.
Beberapa pula disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosom
pada kromosom yang ke-13 mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan
munculnya tanda-tanda Sindrom Patau. Seperti sindrom-sindrom lain akibat
tidak terjadinya persilangan kromosom, misalnya Sindrom Down dan Sindrom
Edward, risiko untuk mendapat bayi yang memiliki Sindrom Patau adalah tinggi
pada ibu yang mengandung pada usia yang sudah meningkat. Ciri-cirinya :
a. Kariotipe : 47 XX atau 47 XY, mengalami trisomi pada autosom nomor 13
b. Polidaktili
c. Mata kecil
d. Mempunyai celah bibir
e. Mengalami kelainan pada otak, jantung, ginjal, dan usus
f. Cacat mental
g. Tuli
Bentuk
kariotipe pada sindrom patau
Contoh
penderita sindrom patau
KESIMPULAN :
Sindrom Patau, atau dikenal sebagai
Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu stuktur
yang membawa informasi genetik seseorang dalam gene. Sindrom ini terjadi jika
pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 karena tidak
terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13
mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda
Sindrom Patau.
3.
Sindrom Edwards
Sindrom Edwards adalah sindrom
yang terjadi karena kelebihan kromosom ke-18 (trisomi 18) ketika terjadi
pembuahan.Sindrom ini biasanya terjadi sebanyak 1 dari 3.000 bayi baru
lahir.Penderitanya memiliki ciri - ciri kepala kecil, telinga terletak lebih
rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan,
clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung &
kelainan saluran kemih-kelamin.Para penderitanya jarang bertahan sampai lebih
dari beberapa bulan dan keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat. Ciri-cirinya :
a.
Kariotipe: 45 A + 18 + XX atau 45 A + 18 + XY.
b.
Sindrom ini terjadi akibat gagal berpisah pada autosom
nomor 18 ketika pembentukan sel telur.
c.
Tulang tengkorak lonjong.
d.
Dada pendek dan lebar.
e.
Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.
f.
Mulut kecil.
g.
Mengalami keterbelakangan mental.
Bentuk
kariotipe pada sindrom edward
Contoh
penderita sindrom edward
KESIMPULAN
:
Sindrom Edwards merupakan salah satu
kelainan kromoson yaitu memiliki tambahan kromosom pada pasangan kromosom nomor
18 nya (trisomi), tambahan kromosom inilah yang menimbulkan masalah bagi
penderita. Tambahan jumlah kromosom ini bisa terdapat di keseluruhan sel
somatik tubuh, bisa juga hanya terdapat di sebagian sel saja yang disebabkan
karena translokasi. Efek dari tambahan kromosom ini sangat bervariasi,
tergantung pada riwayat genetik dan kesempatan serta sejauh mana tambahan
kromosom ini berperan.
Trisomi 18 terjadi karena
nondisjunction/gagal berpisah saat meiosis. Karena nondisjunction, sebuah gamet
(sperma atau sel telur) diproduksi dengan kromosom tambahan pada kromosom ke
18, jadi gamet itu memiliki 24 kromosom (normal; 23). Saat gamet itu bergabung
dengan gamet normal dari orang tua lain, embrionya memiliki 47 kromosom dengan
tiga kromosom pada kromosom nomor 18.
4.
Sindrom Cri Du Cat
Definisi Sindroma Cri Du Chat
(Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi
akibat hilangnya kromosom nomor 5. Penamaan sindroma ini didasarkan kepada
tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing.
Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama
beberapa minggu, kemudian menghilang. Sindrom
tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal). Ciri-cirinya :
·
Tangisan bernada tinggi
seperti suara kucing
·
Berat badan lahir yang
rendah dan pertumbuhan yang lambat
·
Bayi tampak lemas
·
Kepalanya kecil
(mikrosefalus)
·
Wajah asimetris dan
mulutnya tidak dapat menutup rapat
·
Hidungnya lebar
·
Lehernya pendek
·
Beberapa bayi memiliki
wajah yang bundar (moon face)
Bentuk
kariotipe pada sindrom cri du cat
Contoh
penderita sindrom cri du cat
KESIMPULAN
:
Penderita sindrom tangisan kucing
memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesi
sebagian (5p). Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada
bagian 15p15.2-5p15.3. Delesi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya
suara tangisan menyerupai kucing. Sementara itu, kelainan fenotipe(sifat
fisik
yang tampak) lainnya diakibatkan oleh delesi 5p15.2. Karena terjadi pada kromosom tubuh
maka peluang kejadian pada anak laki-laki
dan perempuan
adalah sama.
B.
KASUS GAGAL BERPISAH PADA GONOSOM
Kasus gagal berpisah pada gonosom antara lain :
1.
Sindrom
Turner
Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner,
sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan
genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Ditemukan oleh H.H
Turner pada tahun 1939. Wanita normal memiliki kromosom
seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom
Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi
karena satu kromosom hilang saat non-disjunction atau selama gametogenesis
(pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot. Kariotipe: 45,
XO (44A + X). Formula kromosom (2n-1). Ciri-cirinya :
§ Kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan
baik
§ Dilahirkan tanpa ovari atau uterus
§ Bertubuh pendek
§ Kehilangan lipatan kulit di sekitar leher
§ Pembengkakan pada tangan dan kaki
§ Wajah menyerupai anak kecil
§ Dada berukuran kecil
§ Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh
§ Puting susu terletak berjauhan
§ Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh
§ Memiliki kemungkinan lebih besar mengalami
keterbelakangan mental
Contoh Penderita Sindrom Turner
KESIMPULAN :
Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya
mempengaruhi anak perempuandan wanita, yang disebabkan kekurangan kromosom
seks. Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan,
termasuk perawakan pendek, kegagalan untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat
jantung dan ketidakmampuan belajar tertentu.
Sindrom
Turner (disebut juga sindrom
Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah
suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom
X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total
kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom
seks XO dan total kromosom
45. Hal ini terjadi karena satu kromosom
hilang atau nondisjunction saat atau selama gametogenesis
(pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.
2. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada
laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki
kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki
kromosom seks XXY. Ditemukan oleh Harry F. Klinefelter pada tahun 1942. Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa
kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada
manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan
akan menderita sindrom ini. Kariotipe: 47, XXY (44A + XXY). Formula kromosom
(2n+1). Ciri-cirinya :
§ Tumbuh payudara
§ Pertumbuhan rambut kurang
§ Lengan dan kaki panjang
§ Suara seperti wanita
§ Testis kecil
§ Bersifat steril (mandul)
§ Tuna mental
§ Mengalami gangguan koordinasi gerak badan
§ Otot kecil
Bentuk Kariotipe pada Sindrom
Klinefelter
Contoh Penderita Sindrom
Klinefelter
KESIMPULAN :
Sindrom Klinefelter adalah kelainan
genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X.
Laki-laki normal memiliki kromosom seks
berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks
XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitasdan
gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia
(perbesaran kelenjar susu
dan berefek pada perbesaran payudara).
Penyebabnya karena kelebihan
kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi
meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks
selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet)
pada salah satu orang tua. Nondisjungsi
meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk
memisah (disjungsi)
selama proses meiosis
terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel
anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40%
nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu.
Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada
pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
3. Sindrom Metafemale (Triple X)
Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom
disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita
mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat
abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Ditemukan tahun
1959. Sindrom Triple X merupakan
kelainan kromosom yang tidak diturunkan, tetapi biasanya terjadi dikarenakan
adanya pembentukan sel reproduktif, sperma dan ovum, yang tidak sempurna.
Ketidaknormalan tersebut terjadi karena non-disjunction kromosom dalam divisi
cell yang menyebebakan pertambahan seks kromosom dalam sel reproduksi.
Kariotipe: 47, XXX (44A + XXX). Formula kromosom (2n+1). Ciri-cirinya :
§ Lebih tinggi dari orang normal (± 172cm)
§ Kepala kecil
§ Mongolisme
§ Terdapat lipatan kulit pada epichantal
§ Memiliki masalah dalam pemahaman
§ Lambat dalam berbicara
§ Sulit berinteraksi dengan orang lain
§ Menarik diri
§ Payudara tidak berkembang
§ Menstruasi tidak teratur dan steril
§ Mengalami gangguan mental
§ Pada umumnya tidak berumur panjang
Bentuk Kariotipe pada Sindrom Metafemale
Contoh penderita Sindrom Metafemale
KESMPULAN :
Sindrom
Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3
kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan.
Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom
menjadi gamet semasa meiosis. Perempuan dengan keadaan ini (lebih kurang 0.1%
populasi perempuan) dan tidak memiliki risiko terhadap masalah kesehatan lainnya.
Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom. Sindroma tripel X
ini dalam beberapa hal dapat dibandingkan dengan lalat Drosophila betina super
(XXX). Tetapi pada Drosophila, lalat demikian itu biasanya sangat abnormal dan
steril atau bahkan letal.
4. Sindrom Jacob (Kriminal Sindrom)
Sindrom Jacobs, kariotipe 47, XYY (44A+XYY), trisomik
pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka
menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering
berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar
orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom
Jacobs. Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma YY (akibat
gagal berpisah). Ditemukan oleh P.A Jacobs pada tahun 1965. Formula kromosom
(2n+1). Ciri-cirinya :
§ Berperawakan tinggi
§ Bersifat anti-sosial dan agresif
§ Suka melawan hukum
§ Intelengensia relatif normal
§ Perbandingannya 1 dari 1000 laki-laki
§ Tidak subur
Bentuk Kariotipe pada Sindrom Jacob (Kriminal Sindrom)
Contoh Penderita Jacob Sindrom
KESIMPULAN :
Sindrom Jacobs merupakan kelainan yang terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY (akibat mengalami
gagal berpisah pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan
dengan 47 kromosom terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks, yaitu XYY.
Laki-laki biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y, digambarkan
sebagai 46, XY. Pria dengan sindroma XYY memiliki 2 kromosom Y dan digambarkan
kariotipenya sebagai 47, XYY. Sindrom xyy merupakan kelainan
yang terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY.
Sebuah aneuploid ( nomor abnormal ) dari kromosom seks di mana sebuah laki-laki
manusia menerima sebuah y-kromosom ekstra, memberikan total 47 kromosom, yang
biasanya hanya 46 kromosom.
DAFTAR
PUSTAKA
Tidak ada komentar:
Posting Komentar